Banca de QUALIFICAÇÃO: IONARIA OLIVEIRA DE ASSIS

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: IONARIA OLIVEIRA DE ASSIS
DATA: 25/06/2020
HORA: 13:00
LOCAL: USO DE RECURSOS À DISTÂNCIA
TÍTULO: Câncer em famílias de pacientes com fissura labial e/ou palatina
PALAVRAS-CHAVES: Fissura palatina, fissura labial, câncer, epidemiologia
PÁGINAS: 75
RESUMO: Fissuras de lábio e/ou palato constituem o defeito congênito craniofacial mais comum em humanos. A origem dessas fissuras tem sido associada à atuação de fatores genéticos e fatores ambientais como o fumo durante a gestação, uso de medicamentos, fatores socioeconômicos, bem como, doenças infecciosas. Há evidências de que indivíduos nascidos com fissuras orofaciais tem maior prevalência de câncer do que a população em geral, sendo assim, identificar fatores genéticos que estejam relacionados ao risco de câncer e presença de fissuras orais poderá permitir o desenvolvimento de estratégias e uma abordagem preventiva na identificação de grupos de risco. O presente trabalho propôs-se a determinar a frequência de casos de câncer em famílias com fissuras labiais e/ou palatinas comparando-as com um grupo sem fissuras e associá-los aos marcadores dos genes mTOR rs1010447 e IRE1 rs196929 os quais estão associados ao câncer. Oitocentos e trinta e seis indivíduos foram avaliados (303 nascidos com fissura labial e/ou palatina, 256 pais na maior parte, a mãe de indivíduos nascidos com fissura labial e/ou palatina e 277 indivíduos não afetados). Os pais ou responsáveis pelas crianças responderam a um questionário com informações demográficas básicas sobre seus filhos e histórico familiar de fissura labiopalatina e câncer. O DNA foi obtido da saliva e polimorfismos de nucleotídeos únicos mTOR rs1010447 e IRE1 rs196929 foram genotipados usando-se o método TaqMan. A sobrerepresentação dos alelos foi determinada usando o qui-quadrado, conforme implementado no PLINK, usando um alfa de 0,05. Os dados demográficos foram analisados pelo teste qui-quadrado e exato de Fisher considerando significante valor de p<0,05 e a média de idade entre os grupos foi definida pelo teste t de Student. Famílias de pacientes com fissura de lábio e/ou palato apresentaram frequência de câncer menor em relação ao grupo de comparação estudado. Houve um excesso de homozigotos raros do IRE1 rs196929 entre parentes de indivíduos nascidos com fissura labiopalatina quando apresentavam história familiar positiva de câncer em comparação com indivíduos nascidos com fissura labiopalatina ou com indivíduos não afetados não relacionados (p=0,0006 e p=0,00000001, respectivamente). Esse padrão foi semelhante quando as famílias relataram um tipo de câncer ou múltiplos, ou quando o câncer afetava as mulheres (mama ou trato reprodutivo) ou as estruturas do trato gastrointestinal. Não evidenciamos variações genotípicas significativas no mTOR rs1010447 quando comparados aos dados demográficos, a história de câncer e de fumo nos grupos estudados. Os resultados fornecem suporte para um papel da via de estresse do IRE1-XPB1 na maior frequência de câncer em famílias de indivíduos nascidos com fissura labiopalatina.
MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 1859125 - PAULO ROGERIO FERRETI BONAN
Interno - 1524402 - RICARDO DIAS DE CASTRO
Externo à Instituição - KARINA GOTTARDELLO ZECCHIN