PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM BIOLOGIA CELULAR E MOLECULAR (PPBCM)

CENTRO DE CIÊNCIAS EXATAS E DA NATUREZA (CCEN)

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Banca de DEFESA: PAMELLA KELLY FARIAS DE AGUIAR

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: PAMELLA KELLY FARIAS DE AGUIAR
DATA: 27/08/2014
HORA: 09:00
LOCAL: Auditório do CCEN
TÍTULO: ANÁLISE DA INFLUÊNCIA DO POLIMORFISMO (rs1801133) 677C>T NO GENE MTHFR EM FISSURAS LABIAIS E / OU LABIOPALATINAS NÃO SINDRÔMICAS EM ESTUDO DE BASE FAMILIAR E POPULACIONAL PAREADO POR ANCESTRALIDADE NO BRASIL
PALAVRAS-CHAVES: fissura labial e labiopalatina não sindrômicas, polimorfismo do gene MTHFR, estudo caso-controle, teste de desequilíbrio de transmissão - TDT
PÁGINAS: 61
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Genética
RESUMO: Entre os prováveis fatore de risco genético para as fissuras orais em diversas populações, está a variante MTHFR 677C>T (rs1801133). Para testar o papel do rs1801133 na predisposição para fissuras não-sindrômicas do lábio com ou sem o envolvimento do palato (FL/P) na população Brasileira, nós conduzimos um estudo combinando teste de associação de base familiar (teste de desequilíbrio de transmissão – TDT) e análise de associação de estrutura (estudo caso-controle) baseada em proporções individuais de ancestralidade. Nós genotipamos o polimorfismo rs1801133 em 197 trios (o afetado e seus respectivos pais), 318 indivíduos fissurados e 598 controles saudáveis, utilizando um ensaio de discriminação alélica TaqMan 5′-exonuclease. A ancestralidade genômica foi caracterizada por um conjunto de 40 marcadores bialélicos de curta inserção / exclusão. O TDT revelou uma forte associação entre o polimorfismo rs1801133 nos trios de portadores de FL/P (p=0,002) como também nos trios de fissuras labiopalatinas (FLP, p=0,001), mas não apresentou associação com fissuras labiais isoladas (FL). A análise da origem parental do alelo T mostrou um razoável excesso de transmissão, por parte das mães, nos trios de portadores de FLP (OR: 1.47, 95%CI: 1.10-2.14, p=0,04). O estudo caso-controle baseado em associação de estrutura reforçou nossas conclusões, demonstrando que o alelo de risco T foi significantemente mais frequente no grupo de portadores de FL/P (OR: 1.37, 95% CI: 1.12-1.69, p=0,002) e de FLP (OR: 1.41, 95% CI 1.12-1.79, p=0,01) quando comparada ao grupo controle. Em conclusão, nossos resultados reforçam o envolvimento entre o polimorfismo rs1801133 e o desenvolvimento de FL/P na população brasileira, e reforça a importância da triagem genética na população de risco para otimização da aplicação de medidas preventivas.
MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 1860244 - DARLENE CAMATI PERSUHN
Interno - 1812740 - NAILA FRANCIS PAULO DE OLIVEIRA
Externo à Instituição - RICARDO DELLA COLETTA