PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM BIOLOGIA CELULAR E MOLECULAR (PPBCM)

CENTRO DE CIÊNCIAS EXATAS E DA NATUREZA (CCEN)

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Banca de DEFESA: ALLANE MARIA LACERDA FERREIRA DE OLIVEIRA

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: ALLANE MARIA LACERDA FERREIRA DE OLIVEIRA
DATA: 28/08/2014
HORA: 09:00
LOCAL: Sala de aulas-PPGBCM
TÍTULO: Associação do polimorfismo A1298C no gene MTHFR e suscetibilidade a fissuras labiais e/ou labiopalatinas não sindrômicas
PALAVRAS-CHAVES: Fissuras orofaciais, genótipo, MTHFR, ácido fólico
PÁGINAS: 60
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Genética
RESUMO: As fissuras orofaciais (FO) são as malformações congênitas mais frequentes em crianças, podendo afetar o lábio, o palato ou ambos. O ácido fólico é uma importante vitamina envolvida no desenvolvimento do feto e polimorfismos nos genes relacionados ao metabolismo dessa vitamina são apontados como umas das possíveis causas de malformações congênitas. A MTHFR é uma importante enzima envolvida no metabolismo do ácido fólico, um dos polimorfismos frequentes nesse gene é o rs 1801131, responsável pela redução de 40% da atividade da enzima MTHFR. Realizamos uma integração de estudos de caso-controle e de teste de desequilíbrio de transmissão (TDT) para determinar o risco de susceptibilidade do A1298C na MTHFR em FL / P. Estudo de caso e controle incluiu o DNA de 64 crianças com FL/P e suas mães e 87 amostras de DNA de mães e crianças no grupo controle. O TDT incluiu 163 trios (pais, mães e crianças com FL/P). Um desequilíbrio significativo foi observado no equilíbrio de Hardy-Weinberg em FL / P (p = 0,007). O genótipo CA foi encontrado em 39,1% nas crianças do grupo controle, enquanto que no grupo FL/P foi 19% (p=0,001) Em mães, os supostos genótipos de risco AC e CC foram mais frequentes no grupo controle, sem significância estatística. O Teste de desequilíbrio de transmissão (TDT) não apresentou distorção na transmissão do alelo C dos pais para os filhos (x2 = 0,769). No estudo TDT não houve associação entre o genótipo-fenótipo, pois não há diferença no número de transmitidos e não-transmitidos alelo C (rs 1801131). Os resultados sugerem um possível efeito protetor contra FO em mães e crianças portadoras do alelo C rs 1801131.
MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 1860244 - DARLENE CAMATI PERSUHN
Interno - 338028 - MARCIA ROSA DE OLIVEIRA
Externo à Instituição - RICARDO DELLA COLETTA