Representação do Conhecimento é a área da Inteligência Artificial que lida como o conhecimento pode ser representado simbolicamente e manipulado de forma automática por programas de raciocínio. Na Ciência da Computação, Ontologia é uma técnica de Representação do Conhecimento que descreve uma especificação formal sobre certo domínio, sendo um entendimento compartilhado sobre o mesmo e um modelo formal e executável por máquina. A Informática Médica surge como uma nova área de pesquisa que combina as áreas de Ciência da Computação, Tecnologias da Informação e Medicina, e vem usufruindo inúmeras oportunidades, mediante a utilização de ontologias, para avançar o estado da arte em vários aspectos. Neste contexto, esta pesquisa tem o objetivo de identificar, quantificar e analisar o conhecimento produzido na área de Ontologias e Informática Médica utilizando o método de pesquisa Mapeamento Sistemático. Deste modo, tem-se uma visão geral da evolução desta área de pesquisa, apresentando sua evolução até o momento da construção do mapeamento. Foram analisados estudos entre os anos de 1986 e 2012, dos quais foram extraídos tópicos de pesquisa como, as principais ontologias utilizadas em informática médica, seus benefícios, como estão sendo validados ou avaliados as pesquisas nesta área, entre outros.
A principal contribuição deste trabalho é fornecer uma visão geral da área de pesquisa, e entender quais são os principais usos de Ontologias neste contexto, bem como os benefícios de sua aplicação nas diversas sub-áreas da Informática Médica. Adcionalmente, identificar as lacunas existentes nas pesquisas atuais revelando novas oportunidades de pesquisa.