Banca de QUALIFICAÇÃO: VICTOR HUGO SOARES PEREIRA

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: VICTOR HUGO SOARES PEREIRA
DATA: 26/08/2026
HORA: 11:30
LOCAL: https://meet.google.com/tqf-rscp-yxn
TÍTULO: PERFIL CLÍNICO E ACESSO AO DIAGNÓSTICO EM ATAXIAS HEREDITÁRIAS: BASES PARA UM MODELO DE APOIO À DECISÃO.
PALAVRAS-CHAVES: Ataxias hereditárias; Diagnóstico molecular; Atraso diagnóstico; SARA; Apoio à decisão.
PÁGINAS: 71
RESUMO: As ataxias hereditárias são um grupo de doenças com importante heterogeneidade clínica e molecular, tendo, para o seu adequado diagnóstico, a necessidade de uma integração entre as informações fenotípicas, genéticas, funcionais e assistenciais. Este estudo tem como objetivo caracterizar o perfil clínico, funcional, molecular e assistencial de pacientes com ataxias hereditárias acompanhado no Hospital Universitário Lauro Wanderley da Universidade Federal da Paraíba (HULW/UFPB), assim como descrever aspectos associados à trajetória do paciente até o diagnóstico etiológico definitivo, servindo como base empírica para o desenvolvimento futuro de estratégias de apoio à decisão clínica. Trata-se de um estudo observacional, descritivo e exploratório, com componente analítico transversal, baseado em dados obtidos por instrumentos de pesquisa e complementados por prontuários e registros institucionais. Até 31 de julho de 2026, foram incluídos no estudo 18 participantes, pertencentes a 15 unidades familiares. A mediana de idade foi de 40,5 anos e a idade do início dos sintomas variou de 1 a 58 anos, com mediana de 29 anos. O desequilíbrio foi o primeiro sintoma reportado em 77,8% dos participantes. Doze indivíduos (66,7%) haviam realizado os testes moleculares, dos quais dez (55,6%) apresentavam o diagnóstico etiológico definido; A SCA3 foi a etiologia mais frequente, identificada em 5 indivíduos de três unidades familiares. Entre os participantes diagnosticados, o atraso diagnóstico apresentou uma mediana de 6 anos. Quanto ao estado funcional, 44% mantinham marcha independente enquanto 16,7% utilizavam dispositivos de apoio e 33,3% utilizavam cadeira de rodas; 5,6% da amostra tinha necessidade de uso de dispositivos, mas não o utilizavam. O escore SARA estava disponível em sete participantes, com mediana de 16,5 pontos. A completude dos registros foi heterogênea, especialmente a escala SARA e variáveis associadas ao percurso diagnóstico. Não foram observadas nas análises exploratórias a associação entre história familiar e realização de investigação molecular, enquanto participantes com história familiar positiva apresentavam menor atraso diagnóstico em relação aos que não tinham história familiar registrada. Os achados preliminares mostram importante heterogeneidade clínica, etiológica, funcional e assistencial da casuística atual e reafirmam a necessidade de ampliação do espaço amostral, da completude e da padronização dos dados.
MEMBROS DA BANCA:
Interno(a) - 1405245 - EVERLANE SUANE DE ARAÚJO DA SILVA
Presidente(a) - 1923894 - KARINA CARVALHO DONIS
Interno(a) - 1663135 - RICARDO DE SOUSA SOARES
Interno(a) - 1489452 - TATIENE CORREIA DE SOUZA